Los estudios GWAS comparan el ADN de personas con una determinada enfermedad frente al de personas sin ella, analizando millones de variantes genéticas para identificar las asociadas a esa enfermedad. El proyecto respondió a la necesidad de sistematizar y agilizar este trabajo, que exige procesar grandes volúmenes de datos con una alta capacidad de cómputo.
Los objetivos del proyecto fueron:
- Evaluar el rendimiento de las metodologías existentes para estudios GWAS, tanto estadísticas como basadas en inteligencia artificial.
- Diseñar, desarrollar y evaluar una nueva metodología basada en inteligencia artificial que complementara y mejorara las técnicas analizadas.
- Estudiar técnicas de paralelización aplicables a los estudios GWAS.
Los ejes en los que se articuló AMALGAMA fueron:
- Datos genómicos de prueba: generación de un conjunto sintético de datos genómicos para validar la capacidad de las metodologías de detectar los SNP realmente significativos.
- Evaluación comparada de metodologías: análisis de métodos estadísticos univariantes y multivariantes y de algoritmos de machine learning, validados tanto sobre datos sintéticos como sobre un conjunto de datos genómicos reales.
- Nueva metodología y paralelización: diseño y desarrollo de un método propio basado en inteligencia artificial y estudio de técnicas de paralelización para reducir los tiempos de cómputo.
CTIC desarrolló el proyecto aplicando sus capacidades en análisis inteligente de datos e inteligencia artificial al estudio del genoma humano, con una metodología transferible a cualquier otro escenario que requiera analizar grandes volúmenes de datos con una alta capacidad de cómputo.
